Nasz promyk sloneczka

smith-magenis

Zespół ( syndrom ) Smith-Magenis

      

                       Zespół Smith-Magenis (SMS) jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem rozwojowym o podłożu genetycznym, które charakteryzuje się specyficznymi cechami fizycznymi, zachowaniem i rozwojem. Po raz pierwszy zespół ten został opisany w 1986 roku przez Ann C.M. Smith (doradcę genetyka) i Ellen Magenis ( lekarza/specjalistę ds.chromosomów) jako wynik delecji fragmentu chromosomu 17 (p 11.2), rzadziej mutacji genu RAI1 zlokalizowanego w tym fragmencie.

                  Do połowy lat dziewięćdziesiątych, syndrom Smith-Magenis nie był znaną chorobą, nawet wśród specjalistów genetyki; delecja chromosomu jest mała ( mikrodelecja ) i trudna do wykrycia. Dopiero specjalistyczne badania genetyczne pozwalają na prawidłową diagnozę. Diagnoza SMS jest trudna i najczęściej stawiana późno, kiedy pojawią się charakterystyczne dla zespołu zmiany w wyglądzie zewnętrznym oraz zmiany zachowania. Zespół Smith-Magenis może być mylony z innymi zespołami o podłożu genetycznym, autyzmem lub ADHD.

                  Chociaż dokładna częstość występowania nie jest znana, to szacuje się, że Smith-Magenis syndrom występuje 1 na 25 000 urodzeń. Liczba osób zdiagnozowanych rośnie każdego roku. Obecnie badacze uważają, że wiele osób nie jest zdiagnozowanych i częstość ta może wynosić 1 na 15000.  Zazwyczaj SMS dotyczy nowych zaburzeń genetycznych, nieodziedziczonych po rodzicach.

                   Zespół Smith-Magenis objawia się łagodną i umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy i umiejętności językowych, charakterystycznymi rysami twarzy, zaburzeniami snu oraz zaburzeniami zachowania. W zespole tym często występują schorzenia okulistyczne, laryngologiczne, wrodzone wady serca i układu moczowego. Charakterystyczne dla zespołu Smith-Magenis są długotrwałe zaburzenia snu, zwykle mające początek we wczesnym okresie życia, u podłoża których częściowo leży nieprawidłowy dobowy rytm melatoniny z wysokimi poziomami hormonu w dzień, a niskimi w nocy.

                    Osoby z SMS mają ujmującą osobowość, są bardzo serdeczne i czułe, ale większość z nich ma zaburzenia zachowania. Należą do nich częste wybuchy złości, agresja, lęk, impulsywność oraz trudność koncentracji. Bardzo częste są samookaleczenia, w tym gryzienie, bicie, uderzanie głową ( zmniejszona wrażliwość na ból i temperaturę ) oraz samoprzytulanie i tzw. zachowanie lick and flip (szybkie przerzucanie stron książki lub czasopisma, bez zainteresowania treścią, połączone ze ślinieniem palca).

                   Niestety nie ma lekarstwa na SMS, ponieważ choroba jest bardzo skomplikowana. Dlatego radzenie sobie z jej objawami staje się priorytetem po rozpoznaniu choroby.

                   W związku z opóźnionym rozwojem mowy u dzieci z SMS, logopedia rozpoczęta jak najwcześniej daje dobre rezultaty. Większość dzieci uczy się porozumiewać za pomocą języka migowego lub gestów zanim zacznie mówić. Ponieważ we wczesnym dzieciństwie często występuje obniżenie napięcia mięśniowego wskazana jest także rehabilitacja ruchowa. Dzieci z zespołem Smith-Magenis lepiej radzą sobie w małych klasach, lubią być doceniane przez nauczyciela, nie lubią zmian. Mają problemy z liczeniem, matematyką i wieloetapowymi zadaniami, za to wykazują zdolność do nauki wzrokowej, takiej jak zdjęcia ilustrujące zadania itp. Ponadto, ponieważ fascynuje je elektronika, korzystanie z komputerów i innych technologii, może być to skutecznym narzędziem nauczania tych dzieci. Ogólnie bardzo reagują na miłość, podziw i inne pozytywne emocje. Dzieci z SMS zazwyczaj lubią przebywać w towarzystwie dorosłych. Pozytywna reakcja rodzica lub nauczyciela często motywuje dziecko do nauki. Dzieci te uwielbiają muzykę, piosenki, gry i puzzle. Mają dobrze rozwinięte poczucie humoru - cieszą ich żarty, śmieją się w odpowiednim czasie.

 Więcej szczegółowych informacji można znaleźć w dokumencie :

 Plik .pdf