Nasz promyk sloneczka

smith-magenis

                                                                                 

     

      Miłoszek urodził się 17 grudnia 2007 roku jako zdrowy śliczny chłopiec z punktacją Apgar 6-9-10-10. Byliśmy bardzo szczęśliwi.
      Wszystko zaczęło się od problemów z karmieniem a dokładnie ssaniem pokarmu z piersi. Pierwsze karmienia były trudne z pomocą położnej było lepiej. Niepokojący był też wynik pierwszego badania słuchu gdyż wyszła kontrol ale panie pielęgniarki uspakajały i mówiły, że to jeszcze nic nie oznacza po prostu trzeba będzie badanie powtórzyć za parę tygodni.

       Po powrocie do domu wydawało nam się, że wszystko zmierza w dobrym kierunku ale jak się niedługo okazało tak nie było. Synek nie przybierał na wadze a wręcz odwrotnie jego waga zaczęła spadać i poziom bilirubiny wzrósł do 16mg.
     W 17 dniu trafiliśmy po raz pierwszy do szpitala, z powodu zaniku pokarmu musiałam zacząć podawać mleko modyfikowane. Miłosz nie chętnie jadł był ospały,apatyczny a jego odruchy były osłabione. Zjedzenie 15-20ml zajmowało około godziny przy ciągłym stymulowaniu i przebudzaniu go. Po badaniu moczu i usg okazało się, że ma zakażenie układu moczowego i zastój moczu w miedniczce prawej nerki. Wypisano nas 3 dnia i skierowano do Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Toruniu na dalsze leczenie i diagnostykę.

    Po przyjęciu na oddział przerażała mnie pora karmienia bo powiedziano, że jeśli będą problemy z jedzeniem to założą Miłoszowi sondę. Jakież było moje zdziwienie i radość gdy zjadł bez żadnego problemu 30ml gdzie parę godzin temu wydawało się to niemożliwe. Co może zdziałać zmiana mleka i smoczka! Później z jedzeniem było już coraz lepiej i na tym dobre wiadomości się zakończyły. 

     Po szeregu badań przedstawiono nam diagnozę Zespół wad wrodzonych: refluks pęcherzowo-moczowo-nerkowy IV i III stopnia, wada serca ASDII / PFO+PDA, krótkowzroczność obu oczu, stopy płasko-piętowo-koślawe, w USG głowy stan po IVH I / II stopnia oraz w kolejnym przesiewowym badaniu słuchu wynik nieprawidłowy. 

Jeszcze podczas pobytu na oddziale założono Miłoszkowi łuski gipsowe mające korygować ustawienie jego małych stópek oraz cewnik, który dla nas na początku był bardzo przerażający.

     Po 10 dniach wróciliśmy do domu. Cieszyliśmy się, że znów jesteśmy wszyscy razem. Niestety radość nie trwała długo, tydzień później znów jechaliśmy do szpitala bo synek postękiwał cały czas a jego mocz był mętny. Okazało się, że wróciło zakażenie układu moczowego. Na oddziale urologiczno-chirurgicznym spędziliśmy następne 2 miesiące. W tym czasie Miłosz przeszedł jeszcze kilka infekcji układu moczowego (ciągle wracała ta sama paskudna bakteria - klebsiella pneumoniae ESBL) oraz zabieg nacięcia zastawek cewki tylnej. Kiedy dowiedzieliśmy się, że ma podawany lek, który podaje się dzieciom od 5 roku życia i to pół tabletki a on w wieku niecałych 3 miesięcy dostawał 2x0,7 tabletki byliśmy przerażeni do tego pani ordynator napomknęła o założeniu cewnika na stałe przez brzuch do ok.2 roku życia bo jej zdaniem Miłosz miał problemy z wypróżnianiem pęcherza stwierdziliśmy, iż wypisujemy go na własne życzenie. Oczywiście jak to w takich sytuacjach bywa nie obyło się bez zgrzytów.
    Przenieśliśmy leczenie urologiczne do Poznania i wbrew temu co twierdziła pani ordynator obyło się bez żadnego cewnika czy leku typu Cardura, a odnośnie opróżniania pęcherza wytłumaczono nam, że po tak długim czasie cewnikowania dziecko musi nauczyć się parcia. Co za ulga!

     Mieliśmy miesiąc oddechu po czym powrót do szpitala bo niczym bumerang powróciła bakteria a z nią zakażenie ukł. moczowego a następnie historia się powtórzyła znów ta sama bakteria tyle, że w kale powodująca straszną biegunkę.
W między czasie zrobiliśmy dwa badania słuchu, które wykazały niedosłuch na granicy 70-80 db a po kolejnej wizycie u ortopedy okazało się, że nareszcie nie trzeba zakładać łusek gipsowych na nóżki. Rozpoczęliśmy też rehabilitacje.
     
    W lipcu 2008 Miłosz przeszedł pierwszą operację antyrefuksową, po powrocie do domu znów miał zakażenie układu moczowego więc kolejny raz szpital i leczenie.

    Po powrocie udało nam się uzbierać pieniążki i kupiliśmy aparaty słuchowe. Jednak nie byliśmy przekonani o prawidłowym wyniku badań słuchu bo podczas badania synek spał dosłownie 15-20 minut później się kręcił więc postanowiliśmy powtórzyć badania w Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie. I tu badanie było zrobione zupełnie inaczej bo przede wszystkim w śnie nocnym, Miłosz spokojnie spał więc wynik też był o wiele lepszy bo na granicy 50-60dB. Stwierdzono również u niego obustronne wysiękowe zapalenie ucha środkowego oraz przerost migdałków. Dostał skierowanie na zabieg drenażu uszu.

 
  W końcu nadszedł czas badania okulistycznego. Wynik nas zszokował spodziewaliśmy się niedużej wady a tu ok. -8 i oczopląs. Wynik był nie dokładny i trzeba było go powtórzyć za parę miesięcy w znieczuleniu a tym czasem pierwsze okularki -4.

    2009 rok zaczęliśmy od drugiej operacji antyrefluksowej, na szczęście bakteria już była tylko wspomnieniem.

    Później powtórzyliśmy badanie wzroku i wynik był podobny do wcześniejszego tyle, że jego wysokiej krótkowzroczności towarzyszy astygmatyzm i to razem daje wynik -10 dioptrii. Miłosz dostał nowe silniejsze szkła cylindryczne, wyrównujące jego wadę. Następne miesiące to  kontrole u specjalistów i szereg różnych badań w tym najważniejsze: metaboliczne, NMR głowy, scyntygrafia nerek (wyszły dobrze) i oczywiście rehabilitacja.  
    Przed końcem roku odebraliśmy też wynik pierwszego badania genetycznego był prawidłowy.Pobrano krew od Miłoszka na dalsze bardziej szczegółowe badania.  
 
    W maju 2010 pojechaliśmy odebrać wynik tegoż badania. Byłam dobrej myśli, chociaż wiedziałam, że nasz synek nie rozwija się prawidłowo liczyłam na to, a nawet byłam prawie pewna, że badanie wyjdzie dobrze w końcu my jesteśmy zdrowi, w rodzinie też nie było chorób. Usłyszeliśmy jednak diagnozę, że Miłosz ma zespół Smith-Magenis. Pani doktor niewiele nam potrafiła powiedzieć na temat SMS, gdyż jest to rzadko występujący zespół a, że dotknęło to naszego dziecka to po prostu przypadek.
Zaczęliśmy szukać informacji w internecie, niestety  na polskich stronach jest bardzo mało wiadomości jednak znaleźliśmy strony innych dzieci na świecie z SMS oraz organizacji prism i dowiedzieliśmy się nieco więcej. Mimo to byliśmy pełni obaw bo mieliśmy świadomość, że nasze życie będzie już inne pełne wyzwań, nieco trudniejsze - co nie znaczy gorsze!